点突变的细胞色素P450c17 Arg440他导致严重17α-羟化酶缺乏症。
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Fardella CE、哼DW Homoki J,米勒王
点突变的细胞色素P450c17 Arg440他导致严重17α-羟化酶缺乏症。
中国性金属底座。1994年7月,79 (1):160 - 4。
- PubMed ID
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8027220 (在PubMed]
- 文摘
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遗传病的基因编码P450c17导致17α-羟化酶缺乏症。随之而来的缺陷的合成皮质醇和性类固醇引起性幼稚症和女性表型遗传性别以及盐皮质激素过剩和高血压。来自德国的一名15岁男孩的病人被认为没有青春期的发展与低钾血轻度高血压,高浓度的17-deoxysteroids, hypergonadotropic性腺机能减退。分析她的P450c17基因聚合酶链反应扩增和直接测序显示,突变的密码子440年从公司治理文化(Arg) CAC(他的)。表达一种向量编码这个突变的P450c17在转染nonsteroidogenic COS-1细胞表明,突变P450c17蛋白质产生,但它缺乏17α-羟化酶和17日20-lyase活动。迄今为止,15个不同P450c17突变被描述在23个患者17α-羟化酶缺乏症,表明这个基因的突变是由于随机事件。