小说在日本CYP17A1突变患者结合17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏症。
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清水正孝N,小川E,藤原我,Fujikura K
小说在日本CYP17A1突变患者结合17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏症。
新陈代谢。2010年2月,59 (2):275 - 8。doi: 10.1016 / j.metabol.2009.07.024。Epub 2009年9月29日。
- PubMed ID
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19793597 (在PubMed]
- 文摘
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17α-羟化酶/ 17,20-lyase缺乏是造成缺陷的P450c17催化17α-羟化酶和17日20-lyase反应肾上腺和性腺。在目前的研究中,我们分析了CYP17A1基因在一个日本女孩17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏症。病人被称为我们clitoromegaly岁3年。核型是46,XY。病人被诊断为17α-羟化酶/ 17,20-lyase缺乏基于临床和实验室研究结果。分析CYP17A1显示复合杂合的基因突变。一个突变是密码子的删除53和54编码板式换热器(TTC)孕产妇等位基因外显子1 (DeltaF54),以前一直显示部分废除17α-羟化酶和17日20-lyase活动。另一个是小说错义突变导致替换Asn (AAC)的(CAC)密码子373年父亲的等位基因外显子6 (H373N)。功能表达研究表明H373N突变几乎完全消除了酶活性。先前的研究已经表明,替代组氨酸的亮氨酸在373位置导致完全丧失17α-羟化酶和17日20-lyase活动与血红素结合缺陷由于全球P450c17结构的改变,表明H373 P450c17结构和功能的重要性。 Together, these results indicate that the patient is a compound heterozygote for the DeltaF54 and H383N mutations and that these mutations inactivate both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities and give rise to clinically manifest combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.