生化、分子和脑肌酸缺乏综合征患者的临床诊断。
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王Comeaux女士,王J, G, Kleppe年代,张大众,施密特,Craigen WJ, Renaud D,黄阳光Q, LJ
生化、分子和脑肌酸缺乏综合征患者的临床诊断。
摩尔麝猫金属底座。2013年7月,109 (3):260 - 8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.04.006。Epub 2013年4月17日。
- PubMed ID
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23660394 (在PubMed]
- 文摘
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脑肌酸缺乏综合征(ccd)是一组先天性肌酸代谢涉及阿加特设计局和GAMT为肌酸肌酸生物合成障碍和SLC6A8运输车(CT1)缺乏症。可以区分缺陷的三个酶中间代谢物水平,和一个明确的诊断依赖于有害突变致病基因的存在。突变和非机密的变体被确定在41无关的患者中,这些突变和22是小说。相关的测序和生化数据显示,使用等离子guanidinoacetate(棉酚)作为生物标志物特异性100%阿加特设计局和GAMT不足,但阿加特设计局缺陷降低了灵敏度分析。此外,尿肌酸:肌酐比率是一种有效的筛选试验,特异性100%男性疑似肌酸转运蛋白缺乏。这个测试假阳性率高由于饮食因素或稀释尿液样本,在女性缺乏敏感性。我们得出这样的结论:生化筛查等离子尿肌酸的棉酚和测量:肌酐比率应该执行对疑似ccd病人之前测序。同时,基于这项研究的结果,我们认为测序应该只被认为是如果一个病人有异常生化结果重复测试。