遗传和生化损伤线粒体复杂我的活动与伯家族世袭视神经病变和遗传性痉挛性肌张力障碍。
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德弗里斯DD, LN, Bruyn吉瓦,他的人力资源,霍夫斯特拉RM, Bolhuis PA,范东英航
遗传和生化损伤线粒体复杂我的活动与伯家族世袭视神经病变和遗传性痉挛性肌张力障碍。
J哼麝猫。1996年4月,58(4):703 - 11所示。
- PubMed ID
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8644732 (在PubMed]
- 文摘
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一种罕见的伯世袭视神经病变(LHON)与遗传性痉挛性肌张力障碍相关的研究在一个大荷兰的家庭。神经病变和眼科病变出现在一些家庭成员,而只有一种类型的异常被发现。在LHON不在mtDNA突变之前报道。蛋白质编码线粒体基因的序列分析显示两个以前未报告的mtDNA突变。heteroplasmic - - > G过渡在核苷酸位置11696 ND4基因导致替换异亮氨酸,缬氨酸的氨基酸位置312。第二次突变,homoplasmic T - - >过渡在ND6基因的核苷酸位置14596,替换了异亮氨酸的蛋氨酸在氨基酸残基26。生化分析肌肉活检显示严重复杂的不足,提供一种联系这些独特mtDNA突变这罕见的,复杂的表型包括伯视神经病变。