筛选鉴定作为主要家族性神经母细胞瘤倾向的基因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
隆戈Mosse YP, Laudenslager M, L,科尔KA,木头,Attiyeh EF, Laquaglia MJ, Sennett R,林奇我,Perri P,洛雷斯G, Speleman F,金正日C, C侯,Hakonarson H, Torkamani,肖克新泽西,Brodeur通用,Tonini GP, Rappaport E Devoto M,马立斯JM
筛选鉴定作为主要家族性神经母细胞瘤倾向的基因。
大自然。2008年10月16日,455 (7215):930 - 5。doi: 10.1038 / nature07261。Epub 2008年8月24日。
- PubMed ID
-
18724359 (在PubMed]
- 文摘
-
神经母细胞瘤是儿童癌症可以被继承,但是遗传病因学在很大程度上是未知的。在这里,我们表明,在间变性淋巴瘤激酶(alaska airlines)的种系突变基因解释大多数遗传性神经母细胞瘤,并激活突变也可以不良。我们首次发现一个重要的联系信号在染色体乐队2 p23-24在神经母细胞瘤谱系中使用全基因组扫描。地区候选基因排序的确定三个独立的生殖系错义突变筛选酪氨酸激酶域的隔离与疾病的八个独立的家庭。194年重测序高危神经母细胞瘤显示不良样品获得突变在酪氨酸激酶域在12.4%的样本。九的十突变激酶结构域映射到关键区域的预测,有高概率,致癌的司机。突变导致本构磷酸化,和有针对性的可拆卸的碱性的信使RNA导致深刻的抑制增长的细胞系窝藏突变或放大alaska airlines,以及两个六个野生型细胞系的筛选。我们的研究结果表明,遗传突变的筛选是家族性神经母细胞瘤的主要原因,生殖系或获得激活的细胞表面激酶是一个容易处理的这个致命的小儿恶性肿瘤的治疗目标。