功能后果的arginine180谷氨酰胺突变因子IX小矿脉。
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梦露DM,麦考德DM、黄锰、高KA, Lundblad RL, Kasper CK,罗伯茨人力资源
功能后果的arginine180谷氨酰胺突变因子IX小矿脉。
血。1989年5月1日,73 (6):1540 - 4。
- PubMed ID
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2713493 (在PubMed]
- 文摘
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第九凝血因子IX因子是一个纠缠的变体分子没有可检测混凝剂的活动。小矿脉来自第九凝血因子的缺陷基因的点突变,蛋白质Arg180转换为Gln。小矿脉的第九凝血因子的激活因子Xla使用荧光活性位点探针p-aminobenzamidine监控。正常显示完整的第九凝血因子激活在一小时内决定通过测量荧光的增加当p-aminobenzamidine绑定到第九凝血因子激活。IX因子小矿脉没有增加荧光后24小时内,表明活性部位不暴露。聚丙烯酰胺凝胶电泳显示小矿脉IX因子是一个轻链裂解+一个大肽分子量相当于重链共价链接到一个激活肽。氨基末端氨基酸序列因子IX Hilo劈裂因子Xla显示只在Arg145-Ala146乳沟,表明Gln180-Val181债券不是裂解,因此活性部位是不暴露。第九凝血因子的存在小矿脉在病人血浆负责病人有一个很长的牛脑严重血友病Bm的凝血酶原时间特征。病人血浆的牛脑凝血酶原时间100秒使用一个Thrombotest装备,显著延长正常控制45秒的价值。小矿脉第九凝血因子耗尽时使用一个immunoaffinity列从病人血浆,牛脑凝血酶原时间下降到41秒。 When factor IX Hilo was added back to depleted patient plasma, to normal plasma depleted of factor IX by the same affinity column, or to plasma from a CRM- hemophilia B patient, the ox brain prothrombin time was significantly prolonged. We conclude that the Arg180 to Gln mutation in factor IX Hilo results in a molecule that cannot be activated by factor Xla. Further, our data suggest that the mutation results in a molecule that interacts with components of the extrinsic pathway to give a prolonged ox brain prothrombin time.