因子IX重庆:第九凝血因子的钙结合域的一个新的突变导致严重血友病B。
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王NS,张M,汤普森AR,陈SH
因子IX重庆:第九凝血因子的钙结合域的一个新的突变导致严重血友病B。
Thromb Haemost。1990年2月19日,63 (1):24-6。
- PubMed ID
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2339358 (在PubMed]
- 文摘
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中国患者零星严重血友病B被发现有一个低水平的全要素第九抗原(3.5 U / dl),但不明显的抗原的测定使用calcium-dependent抗体分数(1.1 U / dl)。这提出了一个杯子域编码第九凝血因子的缺陷主要是由外显子2的IX因子。外显子2因此放大和测序。一个T替换被发现在核苷酸6455患者的IX因子。这颠换的密码子变化Glu 27第九凝血因子在正常Val的密码子。Glu 27日以来成为必不可少的玻璃渣,缺陷会导致钙结合或calcium-dependent构象改变病人的因子IX。疏水侧链的引入也影响嗜血蛋白质的稳定性。在白细胞DNA从病人的母亲,外显子2的核苷酸序列是完全正常的。因此,除非她体细胞内镶嵌性生殖细胞,新突变发生在卵子发生卵巢。