蛋白质C大阪10异常前肽处理:抗凝活性损失由于蛋白质的氨基酸替换C的前兆。
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宫田康弘T,郑YZ,坂田T,加藤H
蛋白质C大阪10异常前肽处理:抗凝活性损失由于蛋白质的氨基酸替换C的前兆。
Thromb Haemost。1995年10月,74 (4):1003 - 8。
- PubMed ID
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8560401 (在PubMed]
- 文摘
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我们研究的分子基础蛋白C缺陷家庭的血栓栓塞疾病的历史。减少约50%抗凝活性虽然正常的蛋白C水平amidolytic活动和抗原检测血浆从渊源者。所有的外显子和内含子/外显子连接蛋白质C基因的研究使用策略,结合聚合酶链反应扩增和扩增片段的DNA测序。我们确定了C-to-A改变蛋白质的核苷酸1387号C基因渊源者和他的母亲,这个突变体被指定为蛋白质C大阪10。Ser的C-to-A变化导致替换参数在位置1,即加工蛋白酶裂解位点。突变蛋白C部分纯化从等离子体患者的母亲用钡吸附离子交换柱层析法。它筛选了氯化钠浓度正常蛋白质C,因此gamma-carboxylation的突变蛋白似乎是正常的。这个突变蛋白C的表观分子量相同的正常蛋白免疫印迹。伴序列分析表明,突变体的轻链蛋白C在位置1额外的爵士。因此,失去抗凝蛋白C活性大阪10构象的改变可以解释的杯子域的额外Ser突变体分子。