外显子组测序鉴定孟德尔疾病的原因。
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外显子组测序鉴定孟德尔疾病的原因。
Nat麝猫。2010年1月,42 (1):30-5。doi: 10.1038 / ng.499。Epub 2009年11月13日。
- PubMed ID
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19915526 (在PubMed]
- 文摘
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我们将演示的首次成功应用外显子组测序来发现的一种罕见的孟德尔疾病的基因原因不明,米勒综合征(MIM % 263750)。在三个独立的家族影响的四个人,我们捕获和测序的编码区域平均40 x和足够的深度的报道称变异在每个目标大约有97%的外显子组。过滤与公众对基因SNP数据库和八个人类基因组单体型图外有两个未知的变异在一年的四个个人识别单个候选基因,DHODH,编码一个嘧啶新创生物合成途径中的关键酶。桑格测序证实DHODH突变的存在三个额外的家庭与米勒综合征。外显子组测序个体影响的一小部分不相关的是一个强大、高效的策略来识别潜在的罕见的孟德尔疾病的基因和可能会改变单基因性状的遗传分析。