或者拼接促卵泡激素受体基因的变体在不育男性的睾丸。
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李歌GJ,公园y, y,李CC,康
或者拼接促卵泡激素受体基因的变体在不育男性的睾丸。
Fertil杂志。2002年3月,77 (3):499 - 504。
- PubMed ID
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11872202 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:探讨是否或者拼接FSH受体基因的变异发生在人类睾丸和剪接变体的存在是否与不育男性精子发生的缺陷和血清FSH浓度。设计:前瞻性病例对照研究。设置:一个试管受精诊所和不孕实验室在大学医院。病人(S): 43不育患者睾丸活检。干预:从睾丸组织中提取总RNA,用于反向transcriptase-polymerase连锁反应(rt - pcr)。主要结果测量:表达模式分析了嵌套使用rt - pcr引物设计放大FSH受体基因的片段。PCR产物的剪接变体是克隆和测序。结果:PCR产品显示三种额外频段对应或者拼接FSH受体基因亚型。外显子9变种被发现在所有患者和删除包含变种小额外的外显子中发现64%(9/14)的患者与正常精子发生和34%(10/29)的患者精子发生的缺陷。包含变量没有显著的存在与精子发生的缺陷有关,但与血清FSH水平低有关。 On the other hand, exon 6 deleted variant was detected in only one patient having a high level of FSH concentration (30 IU/L) and Sertoli cell only syndrome. CONCLUSION(S): We identified three different types of alternatively spliced variants of the human FSH receptor. However, it is not clear whether or not there is an association between three variants and spermatogenic defects.