促卵泡激素受体的激活突变自主维持精子发生在切除垂体的男人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Gromoll J,西摩尼M, Nieschlag E
促卵泡激素受体的激活突变自主维持精子发生在切除垂体的男人。
中国性金属底座。1996年4月,81 (4):1367 - 70。
- PubMed ID
-
8636335 (在PubMed]
- 文摘
-
促性腺激素,LH和FSH,需要正常的精子发生,垂体功能不全患者需要hCG +人绝经期促性腺激素疗法诱导精子形成,建立生育。在病人由于垂体切除垂体肿瘤,谁,尽管无法觉察的血清促性腺激素水平,正常睾丸体积和精液参数和生下三个孩子独自睾酮替换,我们假设一个FSH受体的激活突变。FSH受体基因的外显子10放大从基因组DNA, PCR筛选单链构象多态性凝胶电泳和测序。我们确定了杂合的G - - >基础改变在1700核苷酸位置,导致Asp - - > G转换567密码子第三intracytoplasmatic循环。COS-7瞬变转染细胞的受体变异显示增加1.5倍基础营地生产与野生型受体相比,表明这种突变导致ligand-independent本构FSH受体的激活。我们得出这样的结论:FSH受体的激活突变,有史以来第一次,自动维持精子发生在缺乏促性腺激素。