灭活点突变的频率(566 c > T)的人类促卵泡激素受体基因在四个人口使用allele-specific杂交和时间分辨荧光测定术。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
江M, Aittomaki K,尼尔森C, Pakarinen P, Iitia, Torresani T,西蒙森H,吴作栋V,佩特森K·德·拉夏贝尔,Huhtaniemi我
灭活点突变的频率(566 c > T)的人类促卵泡激素受体基因在四个人口使用allele-specific杂交和时间分辨荧光测定术。
中国性金属底座。1998年12月,83 (12):4338 - 43。
- PubMed ID
-
9851774 (在PubMed]
- 文摘
-
我们已经描述了以前在芬兰人口灭活点突变(566 c - - > T)在人类卵泡刺激素受体(FSHR)基因。在女性,这种突变导致hypergonadotropic卵巢衰竭逮捕卵泡成熟和不育,而在男性,变量抑制精子发生,但没有绝对不孕。确定是否同样的FSHR基因突变发生在其他人群,其频率是决定在芬兰,瑞士、丹麦、新加坡和中国的人口。使用基因组DNA的突变是筛选从全血中提取或干血滴。FSHR基因外显子7第一次放大使用生物素化的引物。PCR产品被固定化streptavidin-coated微量滴定井和杂化使用短allele-specific寡核苷酸探针与铕标记。时间分辨荧光测定术用于铕信号检测。为了测试该方法的可靠性,40孤立的DNA样本和35干血现货样本盲目测试566 c > T FSHR基因突变。分析产生了相同的结果与变性梯度凝胶电泳和allele-specific限制性内切酶消化相同的样本,从而证明的可靠性测试方法。自动化这个过程允许大量样本的筛选,而随后进行调查的频率566 c - - > T突变在研究人群中。 A total of 4981 samples from the above-mentioned 4 countries were analyzed. The frequency of the 566C-->T mutation was 0.96% for all Finnish samples (n=1976), with a strong enrichment of the mutant allele in the northeastern part of the country. Only 1 mutation carrier was identified in the samples from Switzerland (n=1162), whereas none was found in samples from Denmark (n=1094) and the Singapore Chinese (n=540). These results suggest that the 566C-->T mutation of the FSHR gene is enriched in Finland, but is uncommon in other populations.