小说表型相关部分损失函数的促卵泡激素受体的突变。
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博,都兰P, Meduri G, Gougeon, Desroches, Matuchansky C,米格罗姆E, Kuttenn F, Misrahi M
小说表型相关部分损失函数的促卵泡激素受体的突变。
中国投资。1998年10月1日,102 (7):1352 - 9。
- PubMed ID
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9769327 (在PubMed]
- 文摘
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一个自然损失函数突变的促卵泡激素受体(FSHR)被描述。现在在芬兰人口明显损害受体功能,阻断卵泡发展初级阶段,呈现与萎缩性卵巢原发性闭经。当西欧女性这对FSHR基因突变表型检测结果是阴性,表明其他病因对应这个临床模式明显更频繁。我们现在描述小说相关的表型变异引发FSHR功能的部分损失。一个女人与继发性闭经有非常高的血浆促性腺激素浓度(特别是FSH),对比正常大小的卵巢和窦的毛囊在超声5毫米。卵巢的组织学和免疫组织化学检查显示正常的卵泡发育的小窦的阶段,在进一步破坏阶段。病人被发现携带复合杂合的FSHR基因的突变:Ile160Thr Arg573Cys替换位置,分别在细胞外的域和第三胞内受体的循环。变异的受体,当COS-7表达细胞,显示部分功能障碍,符合临床和组织学观察结果:第一个突变受损细胞表面表达,第二改变受体的信号转导。这项观察表明FSH有限效果足以促进卵泡生长的小窦的阶段。进一步发展需要强大的FSH刺激。 The contrast between very high FSH levels and normal sized ovaries with antral follicles may thus be characteristic of such patients.