小说FSH受体的突变抑制信号转导和引起原发性卵巢衰竭。
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多尔蒂E, Pakarinen P, Tiitinen Kiilavuori, Huhtaniemi我,福勒斯特,Aittomaki K
小说FSH受体的突变抑制信号转导和引起原发性卵巢衰竭。
中国性金属底座。2002年3月,87 (3):1151 - 5。
- PubMed ID
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11889179 (在PubMed]
- 文摘
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卵泡刺激素受体(FSHR)的灭活突变导致闭经和不孕妇女卵巢失败。第一个突变中标识FSHR基因是一个错义突变(566 c > T,预测Ala189Val产品化)发现在几个芬兰原发性闭经患者由于卵巢衰竭。只有五个额外的部分或完全灭活,FSHR已经报道的突变。在这里,我们报告一个小说FSHR突变,1255 g - - >,在芬兰女性原发性闭经。病人是一个复合杂合子两FSHR基因的突变:566 c > T,芬兰突变,创始人和1255 g - - >,一个未知突变。新突变位于外显子10 FSHR在第二跨膜拉伸,它预测一个Ala419Thr蛋白质结构的变化。在功能测试中,突变被证明对配体结合能力和亲和力的影响很小,但它几乎完全废除了营地第二信使的回应。无论是两FSHR基因突变(566 c > T or1255G——>)被发现在其他40个芬兰患者卵巢功能早衰。基于之前的研究,FSHR基因突变卵巢衰竭的仍然是一个罕见的原因。