小说的损失函数10的FSH受体基因外显子的突变导致hypergonadotrophic性腺机能减退:临床和分子特征。
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艾伦·拉Achermann JC, Pakarinen P Kotlar TJ, Huhtaniemi,詹姆逊杰,SG Cheetham TD,球
小说的损失函数10的FSH受体基因外显子的突变导致hypergonadotrophic性腺机能减退:临床和分子特征。
哼天线转换开关。2003年2月,18 (2):251 - 6。
- PubMed ID
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12571157 (在PubMed]
- 文摘
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背景:灭活突变的卵泡刺激素受体(FSHR)是一种罕见的原因,hypergonadotrophic女性性腺机能减退。只有一个原发性闭经患者由于FSHR基因突变已报道在芬兰之外,Ala189Val突变的发生率特别高的地方。方法和结果:在这里,我们描述了临床、分子遗传学和功能特征与小说灭活突变的外显子10 FSHR基因中确定一个病人出现在17岁的原发性闭经。发现的C G颠换1043核苷酸导致的细胞外区域Pro348Arg替换FSHR和结果的变异FSHR完全不活跃的功能性研究和不绑定FSH。这种隐性突变的渊源者表现出明显的纯合性。她父亲是杂合的外显子的突变而分析10 FSHR基因从她母亲透露只野生型序列。染色体绘画是用来排除删除或重组2 p,和微卫星标记没有父亲的单亲的isodisomy这个地区。这些发现表明,渊源者半合,继承或新创microdeletion,或者一个新创基因转换,陪同FSHR基因。结论:这种情况下确认的重要性在女性青春期发育和繁殖,FSHR和支持FSHR基因突变的表型和功能之间的关系。