促卵泡激素受体的突变导致的家庭自发卵巢过度刺激综合症。
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Montanelli L, Delbaere,迪卡洛•C Nappi C,史密特G, Vassart G, Costagliola年代
促卵泡激素受体的突变导致的家庭自发卵巢过度刺激综合症。
中国性金属底座。2004年4月,89 (4):1255 - 8。
- PubMed ID
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15080154 (在PubMed]
- 文摘
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卵巢过度刺激综合征(主要)主要发生卵巢过度刺激后通过外源性促性腺激素在体外受精过程的上下文管理(医源性主要)。最近,自发的发生和复发性疾病的两个家庭所示(自发主要)是由于突变影响follitropin受体(FSHr)。两个突变FSHr (T449I D567N)港胺基酸替换的蛇形部分受体和hCG显示异常高灵敏度,从而提供一个令人满意的解释表型。此外,突变D567N显示也增加了敏感性thyrotopin (TSH)并显示增加基底(ligand-independent)活动。在这个报告中,我们描述一个新的家族主要复发。受影响的女性杂合的不同突变涉及密码子449年,苏氨酸的丙氨酸被替换下场。类似于D567N, T449A FSHr突变显示增加其灵敏度hCG和TSH,与基底活动的增加。连同前两个研究中,这份报告表明,不恰当的刺激的FSHr hCG是一个自发的主要原因。