检测到突变FSH受体的分子分析患者自发卵巢过度刺激综合症。
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田,田H, Maruyama T, Kajitani T, Oda H,宫崎骏K, Kagami M, Yoshimura Y
检测到突变FSH受体的分子分析患者自发卵巢过度刺激综合症。
《公共科学图书馆•综合》。2013年9月13日,8 (9):e75478。doi: 10.1371 / journal.pone.0075478。eCollection 2013。
- PubMed ID
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24058690 (在PubMed]
- 文摘
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自发的卵巢过度刺激综合征(sOHSS)是一种罕见的事件,可因FSH-producing垂体腺瘤(FSHoma),卵泡刺激素受体(FSHR)的激活突变,和大的FSHR高架hCG和设置的TSH怀孕或甲状腺机能减退。本研究的目的是调查是否异常FSHR存在于一个女人sOHSS和非外科手术地诊断FSHoma的血清FSH水平和FSH生物活性几乎是正常的。病人的FSHR基因的测序揭示出小说杂合的错义突变c。1536 g > a M512I导致一种氨基酸替换。我们问这是否突变FSHR FSHR-mediated信号通路影响涉及营地/蛋白激酶A (PKA), phosphatidylinositol-3激酶(PI3K) /蛋白激酶B(一种蛋白激酶)和v - SRC肉瘤(Schmidt-Ruppin A)病毒致癌基因相同器官激酶(SRC) /页/ p44细胞外signal-regulated蛋白激酶(ERK1/2)。因此,293 t细胞表达野生型(FSHRwt)突变FSHR (FSHRmt),或两者兼而有之(FSHRwt / mt)治疗与FSH和受到测量细胞内的营地,cAMP-induced CRE(营响应元素)介导的荧光素酶检测和免疫印迹分析磷酸化PI3K和ERK1/2。没有荧光素酶活性的差异或磷酸化水平的ERK1/2 FSHRwt, FSHRmt细胞和每公吨FSHwt细胞。然而,FSHRmt细胞显示显著减少营地生产和PI3K磷酸化水平不变的磷酸化ERK1/2 FSHwt细胞相比,FSH刺激。同时,FSH处理没有激起PI3K在每公吨FSHwt细胞磷酸化。这些结果表明,小说错义M512I FSHR基因突变确定这里没有参与hyperactivation FSHR-mediated信号通路,而是在FSH-mediated hypoactivation PI3K / AKT途径。因此,这项研究证明了一个新的功能属性的这部小说mutatnt FSHR,,但是,可能不会参与在这个FSHoma sOHSS病人的发病机理。