功能特性的两个自然发生的突变(Val514Ala和Ala575Val)促卵泡激素受体。
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德赛党卫军,Achrekar SK、Sahasrabuddhe KA Meharji PK,德赛SK, Mahale SD Mangoli VS
功能特性的两个自然发生的突变(Val514Ala和Ala575Val)促卵泡激素受体。
中国性金属底座。2015年4月,100 (4):E638-45。doi: 10.1210 / jc.2014 - 3662。Epub 2015年1月12日。
- PubMed ID
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25581598 (在PubMed]
- 文摘
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背景:灭活突变已报告在主题主要/次要闭经,而激活突变是罕见的,只看到女性卵巢过度刺激综合征(主要)。在目前的研究中,我们描述的功能描述两个突变Val Ala(小说突变)和阿拉巴马州(514)(575)瓦尔在女性卵泡刺激素受体(FSHR)确定主要发达国家在体外受精和原发性闭经,分别。目的:调查的目的是为了研究突变的影响(514和575)FSHR活动由体外功能研究。设置:这项研究是学术研究所和私人进行体外受精诊所。必威国际app方法:进行了定点诱变产生的突变在pSG5-FSHR构造位置514年和575年。稳定细胞系表达野生型或每一个突变体受体生成使用中国仓鼠卵巢细胞。功能特征的突变体受体被放射性受体测定和评估阵营化验。结果:突变体514显示增加细胞表面受体表达与野生型相比(WT)受体。尽管激素绑定特性类似于WT受体,其信号活动明显高于低剂量的FSH检测监控的一个营地。另一方面,突变体受体低575显示细胞表面表达和更高的内化激素受体复杂。 Additionally, a dose-dependent increase in the cAMP accumulation was not observed in the case of this mutant as compared with WT. CONCLUSION: OHSS and primary amenorrhea observed in the two affected women, respectively, could be attributed to the functional characteristics of respective mutant FSHR.