中性粒细胞弹性蛋白酶突变ELA2,编码,定义一个21天的生物钟在循环造血作用。
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霍维茨M,本森KF,再保险人,Aprikyan AG),戴尔
中性粒细胞弹性蛋白酶突变ELA2,编码,定义一个21天的生物钟在循环造血作用。
Nat麝猫。1999年12月,23 (4):433 - 6。
- PubMed ID
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10581030 (在PubMed]
- 文摘
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人类循环造血作用(循环嗜中性白血球减少症,MIM 162800)是一种常染色体显性遗传疾病,因生产从骨髓和21天的周期性振荡。循环中性粒细胞不同几乎正常数字和零。嗜中性白血球减少症的间隔期间,影响个人机会性感染的风险。单核细胞、血小板、淋巴细胞和网织红细胞也与频率相同的周期。这里我们使用一个全基因组屏幕和定位克隆将轨迹映射到染色体19 p13.3。我们确定了7个不同的单碱基替换(ELA2)基因编码的嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(EC 3。4.21.37,也称为白细胞弹性蛋白酶、弹性蛋白酶2和medullasin),中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶,在独特的单13日13家庭以及一个新的突变零星的情况。中性粒细胞弹性蛋白酶(240 - aa成熟蛋白质主要发现在中性粒细胞颗粒)由alpha1-antitrypsin蛋白酶抑制的目标,和它的敌手,释放破坏组织炎症的网站。我们假设一个摄动中性粒细胞弹性蛋白酶和serpins或其他基质之间的相互作用可以调节造血作用时间的时钟样式的管理机制。