ELA2基因的突变编码在大多数患者中性粒细胞弹性蛋白酶存在零星的严重先天性中性粒细胞减少患者只有在某些疾病的家庭形式。
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Ancliff PJ,大风,Liesner R,损害IM,楔
ELA2基因的突变编码在大多数患者中性粒细胞弹性蛋白酶存在零星的严重先天性中性粒细胞减少患者只有在某些疾病的家庭形式。
血。2001年11月1日,98 (9):2645 - 50。
- PubMed ID
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11675333 (在PubMed]
- 文摘
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严重先天性中性粒细胞减少(SCN)最初被描述为一种常染色体隐性障碍。随后,常染色体显性遗传疾病和零星的形式认可。各种形式体现了持续严重中性粒细胞减少和复发性细菌感染。相比之下,周期性的造血作用的特点是周期性中性粒细胞减少inter-spaced与正常中性粒细胞计数(附近)。13日最近,连锁分析影响谱系识别染色体19 p13.3突变的可能位置周期性造血作用。杂合的ELA2基因的突变编码中性粒细胞弹性蛋白酶被发现在所有的家庭进行了研究。进一步的工作还演示了突变ELA2零星的和常染色体显性SCN。然而,所有突变描述到目前为止是杂合的,因此出现主导的方式采取行动,这是不符合常染色体隐性疾病。因此,当前的研究调查是否突变ELA2可以解释这种疾病表型在古典常染色体隐性SCN和零星的和常染色体显性类型。所有5外显子ELA2及其侧翼内含子进行了研究在18例(3常染色体隐性、5常染色体显性(从3家族)和10零星)使用直接自动测序。 No mutations were found in the autosomal recessive families. A point mutation was identified in 1 of 3 autosomal dominant families, and a base substitution was identified in 8 of 10 patients with the sporadic form, though 1 was subsequently shown to be a low-frequency polymorphism. These results suggest that mutations in ELA2 are not responsible for classical autosomal recessive Kostmann syndrome but provide further evidence for the role of ELA2 in SCN.