父系嵌合体证实了重度先天性中性粒细胞减少症中性粒细胞弹性酶突变的致病性质。
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Ancliff PJ, Gale RE, Watts MJ, Liesner R, Hann IM, Strobel S, Linch DC
父系嵌合体证实了重度先天性中性粒细胞减少症中性粒细胞弹性酶突变的致病性质。
《血》2002年7月15日;100(2):707-9。
- PubMed ID
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12091371 (PubMed视图］
- 摘要
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中性粒细胞弹性酶杂合突变已在许多散发性先天性中性粒细胞减少症病例中被检测到。然而，令人信服的致病机制尚未建立，目前尚不清楚突变酶的作用是发生在生产细胞内还是在自然界中是旁分泌的。一名病人的健康父亲被证明为其女儿的Cys42Arg弹性蛋白酶突变的马赛克。使用半定量聚合酶链式反应，他的大约一半的T细胞被证明携带突变，而中性粒细胞只有不到10%。从外周血中培养的单个造血集落为突变杂合或纯合野生型。这些结果表明，含有突变的前体在骨髓生成过程中选择性丢失或不能发育成中性粒细胞。这是人体弹性蛋白酶突变致病性的首次体内证实。父亲体内正常的中性粒细胞计数表明突变弹性蛋白酶没有旁分泌作用。