ELA2基因的突变与嗜中性白血球减少症更严重的表达:一项研究的81名患者来自法国嗜中性白血球减少症的登记。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Bellanne-Chantelot C, Clauin年代,勒布朗T, B Cassinat Rodrigues-Lima F, Beaufils年代,Vaury C, Barkaoui M, Fenneteau O, Maier-Redelsperger M, Chomienne C, Donadieu J
ELA2基因的突变与嗜中性白血球减少症更严重的表达:一项研究的81名患者来自法国嗜中性白血球减少症的登记。
血。2004年6月1日,103(11):4119 - 25所示。Epub 2004年2月12日。
- PubMed ID
-
14962902 (在PubMed]
- 文摘
-
的杂合突变基因编码的嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2)与循环嗜中性白血球减少症(CN)和严重的先天性中性粒细胞减少(SCN)。到目前为止,已报告30种不同的基因突变,但没有相关性被发现与中性粒细胞减少的程度。为了解决这个问题,我们分析了临床、血液和分子特征无关的81患者视交叉上核(n = 54)或CN (n = 27)。我们确定突变在31个患者中,三分之二的人零星的形式。家族病例符合显性遗传。17小说变异,表明突变谱包含不仅地区编码成熟酶还prodomains和启动子区域。强烈建议ELA2 Genotype-phenotype分析突变与更严重的中性粒细胞减少的表达,特别是在病人诊断为SCN。这项研究强调了ELA2分子筛选的重要性来确定患者可能在特定的风险严重的细菌感染和/或急性髓系白血病/脊髓发育不良。通过表型分析的影响相同的亲戚和运营商ELA2突变,我们表明,嗜中性白血球减少症的表达在CN和视交叉上核可能是均匀或变量根据突变的类型,建议不同的发病的机制。