纯合子HAX1突变严重先天性中性粒细胞减少患者零星的疾病:英国家族小说在两个不相关的突变。
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史密斯BN, Ancliff PJ, Pizzey哈,楔,盖尔再保险
纯合子HAX1突变严重先天性中性粒细胞减少患者零星的疾病:英国家族小说在两个不相关的突变。
Br J Haematol。2009年3月,144 (5):762 - 70。doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.07493.x。Epub 2008年11月22日。
- PubMed ID
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19036076 (在PubMed]
- 文摘
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患者常染色体显性(广告),零星的和x连锁严重先天性中性粒细胞减少(SCN)可能突变弹性蛋白酶2 (ELA2)或Wiskott-Aldrich综合征(是)基因。基因纯合突变HAX1最近常染色体隐性(AR)病例报告的主要是中东血统和原始Kostmann家庭。我们筛选109主要是白种人SCN家族在这些基因突变;33(30%)有24个不同ELA2突变,其中五小说,两个家族(2%)是突变和四个家族(4%)三个不同HAX1突变,其中两个小说。HAX1突变(p.Ser43LeufsX11)被发现在一个基于“增大化现实”技术的德系犹太人家族,其他(p.Glu31LysfsX54)在两个不相关的英国零星的疾病患者。微卫星分析HAX1轨迹揭示了常见的单体型为p(最大距离4.1 Megabases)。Glu31LysfsX54病人,暗示可能的祖先的创始人。在功能分析、自发的水平和staurosporine-induced中性粒细胞凋亡增加两便士。Ser43LeufsX11病人而不是p。Glu31LysfsX54病人,建议修改的可能存在的因素。HAX1突变的发病率低我们的研究表明,种族之间的频率可能会有所不同但表明无论继承或种族起源,SCN患者应该HAX1突变筛查。