严重先天性中性粒细胞减少的多基因家族小说中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)突变。
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van de Vosse E, Verhard EM,工具AJ,德维瑟啊,Kuijpers TW, Hiemstra PS,范Dissel JT
严重先天性中性粒细胞减少的多基因家族小说中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)突变。
安内科杂志。2011年2月,90 (2):151 - 8。doi: 10.1007 / s00277 - 010 - 1056 - 4。Epub 2010年8月28日。
- PubMed ID
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20803142 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经分析了九个先天性中性粒细胞减少患者的家庭四代,其中一些我们学习在一个超过25年的长期随访。患者轻微到严重粒细胞减少性和遭受各种细菌感染复发。突变基因ELANE, CSF3R GFI1已报告在常染色体显性遗传先天性中性粒细胞减少患者。使用一个小规模的连锁分析和标记在ELANE CSF3R, CSF3和GFI1基因,我们能够确定疾病的隔离与ELANE标记基因。ELANE中我们发现了一个新的突变基因在所有受影响的家庭成员没有出现在任何健康的家庭成员。突变导致了25错义突变在成熟的蛋白质。这些病人发展为白血病。这是第一个真正的多基因家族与突变在ELANE明确引起严重的先天性中性粒细胞减少SCN。