四个小说ELANE突变患者先天性中性粒细胞减少。
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Kurnikova M, Maschan M, Dinova E, Shagina我Finogenova N, Mamedova E, Polovtseva T, Shagin D, Shcherbina
四个小说ELANE突变患者先天性中性粒细胞减少。
Pediatr血液癌症。2011年8月,57 (2):332 - 5。doi: 10.1002 / pbc.23104。Epub 2011年3月21日。
- PubMed ID
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21425445 (在PubMed]
- 文摘
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先天性嗜中性白血球减少症是一种异构的骨髓衰竭综合征,其特征是在早幼粒细胞成熟逮捕myelopoesis /髓细胞阶段。循环嗜中性白血球减少症(CyN)和严重的先天性中性粒细胞减少(SCN)是两种主要形式的先天性中性粒细胞减少。遗传分析表明,杂合的ELANE基因的突变编码中性粒细胞弹性蛋白酶是这些疾病的主要原因。我们调查的患病率ELANE突变的一组16个病人来自14个家庭先天性中性粒细胞减少。五个病人CyN的典型表现,11个患者SCN。七种不同的杂合的ELANE突变被发现,包括四个新的突变。