的光谱ELANE突变和严重的先天性和循环嗜中性白血球减少症的影响。
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Germeshausen M, Deerberg年代,彼得Y,雷蒙C, Kratz CP, Ballmaier M
的光谱ELANE突变和严重的先天性和循环嗜中性白血球减少症的影响。
哼Mutat。2013年6月,34(6):905 - 14所示。doi: 10.1002 / humu.22308。Epub 2013 4月2。
- PubMed ID
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23463630 (在PubMed]
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中性粒细胞弹性蛋白酶基因(ELANE)突变负责大多数情况下严重的先天性中性粒细胞减少(CN)和循环嗜中性白血球减少症(CyN)。我们筛选CN (n = 395)或CyN (n = 92)患者ELANE突变和调查mRNA表达突变的影响,蛋白质表达和活动。我们在162年发现了116种不同的突变(41%)CN在51例(55%)患者和26 CyN患者,其中69是小说。CyN-associated突变比CN-associated预测更良性的突变,但变异程度很大程度上是重叠的。的频率获得CSF3R突变,恶性转变,需要造血干细胞移植在CN ELANE突变患者显著高于在ELANE突变阴性患者。细胞从CN/CyN患者中性粒细胞弹性蛋白酶活性降低,无论突变状态。在CN,酶活性显著降低患者ELANE突变与野生型ELANE组相比。尽管不同的光谱变异在CN或CyN,类型或本地化的突变只是部分确定临床表型。白血病生成特定ELANE突变预测价值有限;白血病的风险是与疾病严重程度而不是ELANE突变的发生。