人肝线粒体肉碱棕榈酰转移酶I:其cDNA特征和染色体定位及部分基因分析。
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Britton CH, Schultz RA, Zhang B, Esser V, Foster DW, McGarry JD
人肝线粒体肉碱棕榈酰转移酶I:其cDNA特征和染色体定位及部分基因分析。
美国国家科学院学报1995 3月14日;92(6):1984-8。
- PubMed ID
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7892212 (PubMed视图］
- 摘要
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大鼠肝脏线粒体肉碱棕榈酰转移酶I (CPT I;EC 2.3.1.21)作为探针，我们从人肝脏cDNA文库中分离到其对应的三个重叠克隆。人类cDNA的核苷酸序列和预测的蛋白质的主要结构(773 aa)都被证明与大鼠酶非常相似(分别为82%和88%的同源性)。两种物种的CPT I mRNA大小也相同(约4.7 kb)。用新获得的cDNA筛选人类基因组文库，得到约6.5 kb的阳性克隆，经过部分分析，发现至少包含两个由2.3 kb内含子连接的完整外显子。用来自一组体细胞杂交体的DNA在pcr中测试了特定于一个外显子/内含子连接的上游和下游区域的寡核苷酸引物，每个杂交体包含一条人类染色体。结果允许明确地将人肝脏CPT I基因分配到11号染色体的q(长)臂上。额外的实验证实，肝脏和成纤维细胞表达相同的线粒体CPT I亚型，使成纤维细胞检测在“肌肉”和“肝脏”形式的CPT缺乏症的鉴别诊断中合法化。这些数据为人类CPT I亚型及其相应基因的结构提供了深入的了解，并明确地确定了CPT I和CPT II是不同的基因产物。人类CPT I cDNA的可用性将为理解遗传性CPT I缺乏综合征的遗传基础，肝脏CPT I基因如何调控，以及肝脏以外的哪些组织表达这种特殊的酶变体开辟道路。