肝肉碱的分子基础palmitoyltransferase我缺乏。
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引用
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IJlst L,曼德尔H, Oostheim W,鲁伊特JP,古特曼,游荡RJ
肝肉碱的分子基础palmitoyltransferase我缺乏。
中国投资。1998年8月1日,102(3):527 - 31所示。
- PubMed ID
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9691089 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体脂肪酸机会是重要的能源生产,由不同的强调在这个途径发现的缺陷。大多数酶缺陷导致这些缺陷特征蛋白和基因水平。一个例外是肉碱palmitoyltransferase我(CPT)不足,其中直到现在还没有报道虽然缺陷突变酶学研究的很透彻了。CPT我carnitine-dependent运输中的关键酶在线粒体内膜及其不足导致脂肪酸机会率下降。在这里,我们报告的第一个描述肝CPT的分子基础我缺乏一个新情况。互补脱氧核糖核酸的分析显示,这个病人是一个错义突变纯合子(D454G)。确定突变的效果是由不同的表达研究酵母。CPT IA突变表达显示只有2%的表达野生型CPT IA的活动,表明D454G突变的致病突变。此外,在患者的成纤维细胞的CPT IA蛋白质免疫印迹明显下降,这表明突变使蛋白质不稳定。