表达分析两个突变的肉碱palmitoyltransferase IA缺乏症。
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小川E,金泽M,山本年代,Ohtsuka年代,小川,Ohtake, Takayanagi M, Kohno Y
表达分析两个突变的肉碱palmitoyltransferase IA缺乏症。
J哼麝猫。2002;47 (7):342 - 7。
- PubMed ID
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12111367 (在PubMed]
- 文摘
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肉碱palmitoyltransferase我(CPT)是一种肉碱循环酶发挥作用在long-fatty酸到线粒体的运输机会。肝肉碱palmitoyltransferase我(CPT IA)是CPT的同功酶之一,和它的缺乏导致常染色体隐性线粒体脂肪酸氧化障碍。到目前为止,19 CPT IA缺乏症患者和9 CPT IA突变已报告。最近,六个小说CPT IA基因的突变是日本CPT我缺陷患者临床诊断为Reye-like综合症。其中一个突变是一个错义突变,> 1079 G (E360G)。另一个是拼接突变,2027 - 2028 + 2 delaagt,导致异常剪接转录,而1876 - 2028德尔,2027 - 2028 insgtctcttcc ACTTCTTCC,和2026 - 2028 del三个异常记录,阅读在坐标系。在这份报告中,一个表达式分析使用SV40转变成纤维细胞进行调查的结果这两个突变酶活性和蛋白质含量。分子分析在这项研究中显示,这两个突变1079 > G和2028 + 2 delaagt致病突变。