人类的基因结构17 beta-hydroxysteroid脱氢酶IV型。
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Leenders F, Dolez V, Begue,穆勒G, Gloeckner JC, de Launoit Y,亚当斯基J
人类的基因结构17 beta-hydroxysteroid脱氢酶IV型。
Mamm基因组。1998;12月9 (12):1036 - 41。
- PubMed ID
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9880674 (在PubMed]
- 文摘
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17 beta-hydroxysteroid脱氢酶IV型(17 beta-hsd IV)是一个多功能酶,过氧化物酶体的本地化。氨基部分脱氢酶活动,中央部分有水合酶活动,负责甾醇carboxy-terminal部分运输。最近的观察的突变在人类17 beta-hsd酶IV cDNA导致严重的障碍让我们定义这个基因的基因组组织映射到染色体(杆)5 q2。我们这里显示这个基因由23 24个外显子和内含子与古典intron-exon连接跨越kbp超过100。通过映射这个基因的监管区域,我们已经表明,第一个400个基点上游的转录起始站点能充分激活转录。本文提供的数据将允许序列分析的过氧化物酶病疾病患者。