过氧化物酶病D-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症:解决酶缺陷及其在双官能团的分子基础蛋白质缺乏。
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范Grunsven如效力过E, Ijlst L, Vreken P,德克勒克JB,亚当斯基J,《世界报》H,克莱顿PT, Cuebas哒,游荡RJ
过氧化物酶病D-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症:解决酶缺陷及其在双官能团的分子基础蛋白质缺乏。
《美国国家科学院刊S a . 1998年3月3,95(5):2128 - 33所示。
- PubMed ID
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9482850 (在PubMed]
- 文摘
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过氧化物酶体起着至关重要的作用在许多不同的代谢途径,包括机会的一组不同的脂肪酸和脂肪酸衍生品。过氧化物酶病的重要性在人类机会系统由一群的存在明显的遗传疾病中过氧化物酶病机会受损。这包括定义缺陷x连锁罹和其他障碍。另一方面,许多患者已被描述缺陷的过氧化物酶病病因不明的机会。解决这些患者需要说明缺陷相关的酶的酶组织机会系统。重要的是,一个新的过氧化物酶病机会酶最近描述称为D-bifunctional蛋白与enoyl-CoA水合酶和3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶活性主要与alpha-methyl脂肪酸像pristanic酸反应和di, trihydroxycholestanoic酸。在这个病人,我们描述了第一例D-bifunctional蛋白质缺乏通过酶活性来解决测量和突变分析。发现的突变(Gly16Ser)的脱氢酶编码基因的一部分的一个重要环-罗兹曼褶皱形成NAD +绑定网站。结果表明,新发现的D-bifunctional蛋白质中扮演着重要的角色在过氧化物酶病不能弥补的机会L-specific双功能蛋白。