外显子组分析确定了小说的错义突变CLPP基因在同族的沙特家族扩大波瑞特综合征的临床表现3型脊髓灰质炎病毒引起。
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艾哈迈德·S Jelani M, N镍铬铁耐热合金,Mohamoud HS, Almramhi MM, Anshasi W, Ahmed NA王J,纳西尔J, Al-Aama司法院
外显子组分析确定了小说的错义突变CLPP基因在同族的沙特家族扩大波瑞特综合征的临床表现3型脊髓灰质炎病毒引起。
J神经科学。2015;353 (1 - 2):149 - 54。doi: 10.1016 / j.jns.2015.04.038。2015年5月1日Epub。
- PubMed ID
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25956234 (在PubMed]
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波瑞特综合征(PRLTS)是临床和遗传异质性疾病。男性和女性患者患有感觉神经听力损失在儿童早期,和女性患者的特点是卵巢功能早衰,青春期后不孕。临床诊断不可能在生命的初期,由于PRLTS关键特性,例如不孕和卵巢功能早衰,不会出现在青春期之前。肢体痉挛状态、肌肉无力和智力障碍也被观察到具有PRLTS病人。基因突变在五、HSD17B4 HARS2, CLPP, LARS2 C10orf2,已报告在五PRLTS亚型。我们发现了一个近亲沙特家族PRLTS3表型显示一个常染色体隐性方式遗传。病人已经开发了深刻的听力损失,在儿童早期脑萎缩,下肢痉挛状态。分子诊断,我们赞美全基因组纯合性映射全外显子组测序分析和确定了小说纯合突变的外显子6 CLPP在染色体19 p13.3。据我们所知,早发性与这些PRLTS病人的回归是一个独特的特性,到目前为止还没有被报道。本研究拓宽PRLTS3的临床表现。