小说Gardos通道突变与脱水世袭stomatocytosis (xerocytosis)。
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Andolfo我Russo R,吗哪F, Shmukler, Gambale,主席G·德·罗莎G, Brugnara C,高山SL,斯奈德LM, Iolascon
小说Gardos通道突变与脱水世袭stomatocytosis (xerocytosis)。
J内科杂志。2015年10月,90 (10):921 - 6。doi: 10.1002 / ajh.24117。
- PubMed ID
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26178367 (在PubMed]
- 文摘
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脱水世袭stomatocytosis (DHSt)是一种常染色体显性遗传先天性溶血性贫血与温和的脾肿大和经常补偿溶血。影响红细胞的特点是特异性的阳离子泄漏的红细胞膜,反映在钠含量升高,钾含量下降,高架MCHC”,降低红细胞渗透脆性。大多数DHSt症状病例报道日期与功能相关mechanosensitive阳离子通道基因的突变,PIEZO1。最近的研究已经确定了两个家庭与KCNN4 DHSt与单一突变基因编码Gardos通道(KCa3.1),红色的Ca(2 +)敏感的K(+)的中间通道电导,也表示在其他细胞类型。我们现在在这里,在第二DHSt报告与KCNN4突变有关,两个以前确诊DHSt家庭。家庭NA展出新创错义突变和最近描述相同,表明DHSt突变热点密码子。家庭我们进行一个小说,继承了错义突变的离子传输领域的通道。病人的溶血性贫血没有改善post-splenectomy温和,但没有脾切除术导致严重血栓栓塞事件。我们进一步的表达特征KCNN4在变异的病人和红细胞分化的CD34 +细胞和K562细胞。我们也分析了老鼠胚胎发育期间KCNN4表达式。