突变Gardos通道与遗传xerocytosis相关联。
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Rapetti-Mauss R,鳄鱼C,皮卡德V, Guitton C,伦巴第E, Loosveld M, Nivaggioni V,达席尔瓦N,萨尔加多D, Desvignes JP, Beroud C, Viout P,伯纳德·M Soriani O, Vinti H, Lacroze V, Feneant-Thibault M, Thuret我Guizouarn H,巴登C
突变Gardos通道与遗传xerocytosis相关联。
血。2015年9月10日,126 (11):1273 - 80。doi: 10.1182 / - 2015 - 04 - 642496血。Epub 2015年7月6日。
- PubMed ID
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26148990 (在PubMed]
- 文摘
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Gardos通道是一个Ca(2 +)敏感,中间电导钾选择性通道表达的几个组织包括红细胞和胰腺。在正常红细胞,它参与细胞体积修改。在这里,我们报告的鉴定主要遗传突变Gardos频道2无关家庭及其与慢性溶血和脱水的细胞,也称为遗传xerocytosis (HX)。受影响的个体存在慢性贫血严重程度各不相同。红色细胞表现出的各种形状异常,如椭圆形红细胞hemighosts,裂红细胞,非常罕见的stomatocytic细胞。错义突变有关物种间高度保守的残渣,位于该地区与钙调蛋白交互并负责通道开放和K(+)流出。使用2-microelectrode非洲爪蟾蜍卵母细胞和膜片钳电生理实验HEK293细胞,我们表明,突变通道展览活动和高Ca(2 +)敏感性与野生型相比(WT)通道。抑制突变通道仍然敏感暗示治疗这种类型的特定抑制剂HX的Gardos通道可以考虑。KCNN4突变的识别与慢性溶血构成了第一次报告的缺陷引起的人类疾病Gardos通道。