突变Gardos通道(KCNN4)与遗传xerocytosis相关联。
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Glogowska E, Lezon-Geyda K, Maksimova Y,舒尔茨VP,加拉格尔PG
突变Gardos通道(KCNN4)与遗传xerocytosis相关联。
血。2015年9月10日,126 (11):1281 - 4。doi: 10.1182 / - 2015 - 07 - 657957血。Epub 2015年7月21日。
- PubMed ID
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26198474 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性xerocytosis (HX;MIM 194380)是一种常染色体显性溶血性贫血,其特征是原发性红细胞脱水。在许多患者,与延迟通道相关的杂合突变失活在PIEZO1已确定。这份报告描述了病人从2 well-phenotyped HX家族,包括第一个HX的描述,缺乏预测杂合的PIEZO1-linked变体。Whole-exome测序确定小说的杂合突变影响Gardos通道,由KCNN4基因编码,在这两个家族。隔离分析证实Gardos的传播渠道与疾病表型变异个体的影响。KCNN4变异是不同的突变在同一残留,这是高度保守的跨物种和calcium-activated small-intermediate家族成员内钾通道蛋白。两种突变预测有害的突变效果算法。在镰状红细胞,Gardos通道脱氧的条件下被激活,导致细胞脱水由于盐和水的损失。KCNN4突变的识别在HX病人支持最近的研究表明它起着至关重要的作用在正常红细胞变形的微循环和参与维护红细胞体积内稳态。