钙调蛋白突变与复发性心脏骤停在婴儿。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
约翰逊Crotti L CN,伯爵E,法拉利德通用,Cuneo BF, Ovadia M, Papagiannis称J, Feldkamp医学博士Rathi SG, Kunic JD, Pedrazzini M,维兰德T, Lichtner P,贝克曼BM,克拉克T,沙福尔C,本森DW, Kaab年代,Meitinger T,斯特罗姆TM, Chazin WJ,施瓦茨PJ,乔治·艾尔
钙调蛋白突变与复发性心脏骤停在婴儿。
循环。2013年3月5日,127(9):1009 - 17所示。doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.112.001216。Epub 2013年2月6日。
- PubMed ID
-
23388215 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:婴儿期出现危及生命的心律紊乱可能会导致突然的和悲剧性的一个孩子的死亡。我们进行外显子组测序无关的婴儿出现复发性心脏骤停2日发现一个遗传原因。方法和结果:我们确定2无关的婴儿(渊源者)和复发性心脏骤停和间隔显著延长高职院校学前教育健康的父母所生。两父子三人小组研究了使用外显子组测序寻找新创的遗传变异。必威国际app然后我们进行后续的候选基因筛选一个独立的82例先天性长qt综合症没有一个确定的遗传原因。生化研究来确定执行功能中发现2基因突变编码钙调蛋白的后果。我们发现3杂合的新创突变CALM1或者CALM2,钙调蛋白2的3人类基因编码,2 2渊源者和额外的复发性心脏骤停。突变携带者都是婴儿表现出威胁生命的室性心律失常等结合不定地癫痫和神经发育迟缓。基因突变改变了残留在或邻近重要的钙绑定循环钙调蛋白羧基末端域。重组突变体钙调蛋白表现出多方面的减少钙离子亲和力。 CONCLUSIONS: Human calmodulin mutations disrupt calcium ion binding to the protein and are associated with a life-threatening condition in early infancy. Defects in calmodulin function will disrupt important calcium signaling events in heart, affecting membrane ion channels, a plausible molecular mechanism for potentially deadly disturbances in heart rhythm during infancy.