新型钙调蛋白突变与先天性心律失常易感性有关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Makita N, Yagihara N,约翰逊Crotti L CN,贝克曼BM,卢武铉女士,Shigemizu D, Lichtner P,石川T, Aiba T, Homfray T,呃,原意克卢格D, Denjoy我Mastantuono E, Theisen D, Tsunoda T, Satake W,户田拓夫T,中川H,信Y,土屋T,山本H,宫本茂Y, Endo N,木村,Ozaki K,来自H,须K, T田中,施瓦茨PJ, Meitinger T, Kaab年代,Guicheney P,清水W,下榻的饭店咱,渡边H, Chazin WJ乔治·Jr
新型钙调蛋白突变与先天性心律失常易感性有关。
中国保监会Cardiovasc麝猫。2014年8月,7 (4):466 - 74。doi: 10.1161 / CIRCGENETICS.113.000459。Epub 2014 6月10。
- PubMed ID
-
24917665 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:遗传倾向等危及生命的心律失常先天性长qt综合征(LQTS)和含有儿茶酚胺的多态室性心动过速(CPVT)代表治疗心源性猝死的原因在年轻的成年人和儿童。最近,钙调蛋白的突变(CALM1 CALM2)与严重形式的LQTS CPVT,危及生命的心律失常发生早期的生活。另外mutation-positive例需要辨别genotype-phenotype相关性与钙调蛋白突变有关。方法和结果:我们使用传统和新一代测序方法,包括外显子组分析,genotype-negative LQTS渊源者。我们发现5小说从头错义突变CALM2 LQTS患者3 p。N98S, p。N98I, p.D134H)和2例临床特征LQTS和CPVT (p。D132E p.Q136P)。发病的年龄主要症状(晕厥或心脏骤停)范围从1到9年。三个5渊源者心脏骤停和1的这些科目没能活下来。临床严重程度在本系列的主题是普遍低于最初报道CALM1和婴儿期CALM2与复发性心脏骤停。四5渊源者对β受体阻滞剂治疗,而1突变p。努力,尽管这种治疗期间Q136P突然去世。 Mutations affect conserved residues located within Ca(2+)-binding loops III (p.N98S, p.N98I) or IV (p.D132E, p.D134H, p.Q136P) and caused reduced Ca(2+)-binding affinity. CONCLUSIONS: CALM2 mutations can be associated with LQTS and with overlapping features of LQTS and CPVT.