CALM1编码钙调蛋白的突变在童年和青春期的家族性特发性心室纤维性颤动。
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Marsman射频,比克曼巴克J, L,桤木M, Dooijes D, van den Wijngaard, Ratbi我Sefiani,下榻的饭店咱,王尔德AA, Bezzina CR
CALM1编码钙调蛋白的突变在童年和青春期的家族性特发性心室纤维性颤动。
63年1月28日,J科尔心功能杂志。2014 (3):259 - 66。doi: 10.1016 / j.jacc.2013.07.091。Epub 2013年9月25日。
- PubMed ID
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24076290 (在PubMed]
- 文摘
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目的:本研究旨在识别基因缺陷家庭的特发性心室颤动(IVF)展现在儿童和青少年时期。背景:尽管年轻的心源性猝死是罕见的,它经常表现为第一个潜在的遗传性心律失常综合征的临床表现。基因发现试管婴儿是很重要的,因为它允许个人风险的识别,因为除了心律失常,体外受精临床异常不明显可识别的。方法:进行外显子组测序2家庭成员都成功地从心脏骤停复苏。结果:我们是一个家庭出现心室颤动(VF)的历史和猝死没有心电图和超声心动图异常在休息的时候。两个兄弟在9和10岁的突然去世,和另一个2从心脏按压心脏骤停复苏记录VF 10岁和16年,分别。外显子组测序鉴定错义突变影响一个高度保守的残渣(p.F90L) CALM1基因编码钙调蛋白。这种突变也由1的兄弟姐妹突然去世,DNA是可用的。突变出现在母亲和另一个兄弟姐妹,都无症状但显示一个略微延长QT间隔期间锻炼。结论:我们发现突变CALM1底层IVF展现在儿童和青少年时期。 The causality of the mutation is supported by previous studies demonstrating that F90 mediates the direct interaction of CaM with target peptides. Our approach highlights the utility of exome sequencing in uncovering the genetic defect even in families with a small number of affected individuals.