小说的突变thiazide-sensitive Na-Cl Gitelman综合征患者转运蛋白基因。
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Monkawa T,栗原市我小林K Hayashi M, Saruta T
小说的突变thiazide-sensitive Na-Cl Gitelman综合征患者转运蛋白基因。
J是Soc Nephrol。2000年1月,11 (1):65 - 70。
- PubMed ID
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10616841 (在PubMed]
- 文摘
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性疾病,其特征是代谢性碱中毒、低钾血症、低镁症,hypocalciuria最近报道称与thiazide-sensitive Na-Cl转运蛋白(TSC)基因突变。在这项研究中,可能的六个日本TSC基因的突变患者临床诊断GS。26外显子编码TSC放大了PCR直接测序然后完全测序的方法。病人表现出了错义突变参数642半胱氨酸的等位基因和错义突变Val 578遇到和2个基点删除(核苷酸2543 - 2544)孕产妇等位基因。这删除导致转移改变密码子837编码一个停止信号而非苯丙氨酸,它将导致损失的一半的细胞内的羧基端。在第二个家庭,两个姐妹,影响患者B和C,有错义突变纯合子刺180 -赖氨酸。两人的父母是近亲结婚,有一个杂合的Thr180Lys突变。病人D Thr180Lys纯合突变,这是第二个家庭一样。单体型分析表明患者B和C是病人与病人d E和F,我们可以确定只有一个突变等位基因;Ala569Glu Leu849His,分别。 All of the mutations identified are novel except for the Arg642Cys mutation, which has been found in a Japanese GS patient. Although further in vitro study is required to prove that the mutations are responsible for GS, it is possible that Thr180Lys and Arg642Cys mutations might be common mutations in Japanese GS.