两个新颖的突变thiazide-sensitive Na-Cl cotrans波特(TSC)基因在两个零星的日本Gitelman综合症患者。
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日本田岛T,小林Y,安倍年代,高桥M, Konno M, Nakae J, K Okuhara, Satoh K,石川T, Imai T, Fujieda K
两个新颖的突变thiazide-sensitive Na-Cl cotrans波特(TSC)基因在两个零星的日本Gitelman综合症患者。
Endocr j . 2002年2月,49 (1):91 - 6。
- PubMed ID
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12008755 (在PubMed]
- 文摘
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Gitelman综合症是一种肾脏疾病,其特征是低血钾、低镁症、代谢性碱中毒和hypocalciuria由于有缺陷的肾小管再吸收镁和钾。这种疾病是由突变引起的thiazide-sensitive Na-Cl转运蛋白(TSC)基因。Gitelman综合症一般是区别于巴特综合征的存在低镁症和hypocalciuria。然而,有时观察表型重叠。我们遇到两个零星的日本Gitelman综合症患者和分析他们的TSC基因。这些患者被诊断为Gitelman综合症的典型临床表现和生化异常,如轻微的肌肉无力、周期性瘫痪、手足抽搐、代谢性碱中毒、低镁症和hypocalciuria。在病人1中,小说两个基地删除(del TG在核苷酸731年和732年)外显子5和删除两个基地(del TT在核苷酸2543和2544)21外显子之前报道在日本病人被确定。病人2有一个错义突变(L623P),还发现了在日本病人,和小说在坐标系18基地外显子6中插入一个杂合的状态。两个病人的家人分析证实一种常染色体隐性遗传。在结论中,我们添加了两个新的突变的TSC基因在日本Gitelman综合症患者。 Because the differential diagnosis between Bartter syndrome and Gitelman syndrome is sometimes difficult, molecular analysis would be a useful diagnostic tool, particularly in unusual cases with phenotypic overlapping.