识别十五小说SLC12A3基因的突变编码Na-Cl Co-transporter在意大利Gitelman综合症患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
妖女ML,泰德,Cesareo L, Bellantuono R, Colussi G, Procaccio M,阿里,多梅尼西R, Malberti F, Sprocati M,焦点在于M, Miglietti N, Edefonti,塞雷尼F, Casari G,科达,Bettinelli
识别十五小说SLC12A3基因的突变编码Na-Cl Co-transporter在意大利Gitelman综合症患者。
哼Mutat。2002年7月,20 (1):78。
- PubMed ID
-
12112667 (在PubMed]
- 文摘
-
SLC12A3基因编码thiazide-sensitive Na-Cl co-transporter (NCCT)中表达的顶端膜肾远曲小管。灭活基因的突变是负责Gitelman综合症(GS)障碍继承作为常染色体隐性特征。我们寻必威国际app找SLC12A3基因突变在21个意大利患者的临床和生化特性GS(低钾血症、低镁症、代谢性碱中毒、hypocalciuria和缺乏肾钙质沉着症)。所有编码区域与intron-exon边界进行了分析使用PCR SSCP技术紧随其后测序分析。我们确定了21个不同突变均匀分布在整个基因突变热点。十五小说变异,包括12个错义突变,一个删除,一个deletion-insertion和一个剪切位点突变:R158Q, T163M, W172R, G316V, G374V, G463E, A464T, S615W, V677M, R852S, R958G, C985Y, 2114 - 2120 delaccaagt, 2144 - 2158 delgccttctactcggatinstg和531 - 2 - > G。