表型和基因型分析在中国Gitelman综合征患者。
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林SH, Shiang JC,杨黄CC,党卫军,许YJ,程恩华CJ
表型和基因型分析在中国Gitelman综合征患者。
90年5月,中国性金属底座。2005 (5):2500 - 7。Epub 2005 2月1。
- PubMed ID
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15687331 (在PubMed]
- 文摘
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失活突变的鲁米那thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白(NCC)远曲小管或基底外侧氯通道(CLCNKB)远端肾单位是最常见的基因突变在Gitelman综合征(GS)或巴特氏综合征(BS)。我们在中国患者进行了临床和分子研究GS或BS。二十慢性低钾血症患者(15个男人和五个女人,年龄25 + / - 7年)从15无关的中国家庭进行了调查。都有肾K +浪费,代谢性碱中毒,压力正常。尿钙排泄率是用来区分BS或GS临床依据。记录临床症状和生化研究。分子分析包括聚合酶链反应单链confirmational多态性、直接测序的NCC和CLCNKB基因,并限制片段长度多态性。16岁患者的临床诊断GS hypocalciuria和四个没有hypocalciuria BS。四个20名患者没有低镁症。雄性有严重低血钾(1.9 + / - 0.4毫克当量/升(更易/升)]与麻痹发作,而雌性有温和低钾血(2.6 + / - 0.2毫克当量/升(更易/升)]和严重的症状。 There were no mutations detected in CLCNKB. Twelve NCC mutations, including six novel mutations and nine recurrent ones, were identified. Allele frequency of the detected NCC mutations was 3% in 100 healthy subjects. Some GS patients with NCC mutations may have normocalciuria and/or normomagnesemia. Gender differences may account for phenotype variability. Screening of these identified NCC mutations remains the gold standard for the diagnosis of GS.