小说thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白基因的突变在日本家庭Gitelman综合症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Terui K, Shoji M, Yamashiki J,平井一夫Y,石黑浩,Tsutaya年代,Kageyama K, Yasujima M,须T
小说thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白基因的突变在日本家庭Gitelman综合症。
Nephrol。2006年1月,65(1):年度。
- PubMed ID
-
16429844 (在PubMed]
- 文摘
-
Gitelman综合症是一种遗传性肾脏疾病的特点是受损的氯化钠在远曲小管重吸收导致低钾血症、低镁症和normocalcemic hypocalciuria。它已经表明,这种综合症源于基因突变编码thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白(TSC)。我们执行的TSC基因突变分析30岁的日本女性Gitelman综合症,发现两个等位基因突变在相邻的点。一个是一个框架转变突变产生终止密码子在671位置,另一个是单核苷酸突变,导致一个胺基酸替代在672位置,遇到Ile。她52岁的母亲和两个女儿有低血钾和低镁症。然而,她的母亲和她8岁的女儿Met672Ile突变杂合子。她四岁的女儿有相同的帧移突变作为她的母亲,一个杂合的突变。这些结果表明,Gitelman综合症需要2复合杂合的基因突变和共存的大删除c端域与Met672Ile TSC的替换可能损害下属运输活动低血钾和低镁症病人。