thiazide-sensitive Na + cl -转运蛋白的分子变异在高血压的家庭。
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Keszei美联社,Tisler Backx PH值,Andrulis,公牛某人,洛根AG)
thiazide-sensitive Na + cl -转运蛋白的分子变异在高血压的家庭。
J Hypertens。2007年10月,25 (10):2074 - 81。
- PubMed ID
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17885550 (在PubMed]
- 文摘
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背景:thiazide-sensitive Na-Cl转运蛋白(TSC)是参与精细调节钠由肾脏排泄,并增加其活动导致食盐过敏高血压和高钙尿。方法:探讨激活TSC基因的突变的可能性可能参与了原发性高血压的发病机制,我们筛选基因组DNA的68人,从高血压患者家属高钙尿变异使用单链构象多态性和调查使用非洲爪蟾蜍的功能性质光滑的卵母细胞表达系统。结果:我们发现18 TSC和变体,其中,四是产生的。A728T, R904Q R919C变种被引入到人类TSC cDNA,表示在非洲爪蟾蜍卵母细胞来研究它们对Na的影响交通。尽管T728和Q904 Na吸收没有任何区别,R919C突变会增加60%比野生型人类TSC和氢氯噻嗪的夸张的抑制作用。采用免疫分析显示没有区别在细胞表面表达R919C比野生型及突变体。的抑制作用没有显著差异的羧基末端serine-threonine激酶WNK4 R919C突变体和野生型及有关。结论:我们的研究结果表明,精氨酸的替代半胱氨酸在919位置的TSC增加Na运输功能,并提供支持的假设在肾小管钠转运蛋白突变可能导致原发性高血压的发展,一种多基因疾病,通过增加肾脏钠的重吸收。