Pyridoxine-responsive旋转脉络膜和视网膜萎缩:临床和生化突变A226V的关联。
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米肖德J,汤普森GN,布罗迪LC、钢铁G,奥比奖C、G,方丹Schappert K, Keith CG山谷D,米切尔GA
Pyridoxine-responsive旋转脉络膜和视网膜萎缩:临床和生化突变A226V的关联。
J哼麝猫。1995年3月,56(3):616 - 22所示。
- PubMed ID
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7887415 (在PubMed]
- 文摘
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我们发现错义突变,A226V, ornithine-delta-aminotransferase (OAT)基因的两个无关的旋涡状的患者视网膜脉络膜萎缩和(GA)。一个病人,他是一个复合A226V和过早终止等位基因R398ter,显示显著(P < . 01)意味着等离子鸟氨酸水平降低,吡哆醇后补充以一个恒定的蛋白质摄入量:826 + / - 128 microM (n = 5;不补充维生素b6)与504 + / - 112 microM (n = 6;500 mg / d)和546 + / -吡哆醇19 microM (n = 6;1000 mg / d吡哆醇)。在提取第二个GA患者成纤维细胞的纯合子A226V和从中国仓鼠卵巢细胞表达一种OAT-cDNA-containing A226V,我们发现燕麦活动从检测水平增加到大约10%的正常当磷酸吡哆醛的浓度从50到600 microM增加。A226V第四致病pyridoxine-responsive人类变异报告。