基因型分析的家庭和乳酸脱氢酶(M)缺乏选择性DNA扩增。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
前川M, Sudo K,李党卫军,菅野T
基因型分析的家庭和乳酸脱氢酶(M)缺乏选择性DNA扩增。
哼麝猫。1991年11月,88 (1):34-8。
- PubMed ID
-
1959923 (在PubMed]
- 文摘
-
从LDH-A-deficient全血基因组DNA准备放大了使用两个引物聚合酶链反应技术人类活动LDH-A建立特定的基因。放大的片段被直接的琼脂糖凝胶电泳,检查和删除20碱基对(bp) LDH-A基因的外显子6中被发现。结果可以明确区分纯合突变,杂合的突变体和野生型基因型。此外,HinfI放大产品的消化和直接测序证实的结果直接琼脂糖凝胶电泳。四个家庭,包括18个人,被证明包含相同的突变,这是一个20个基点外显子6中删除。所有的基因型都符合他们的生化表型评价LDH-B比LDH-A红细胞的子单元。因此,所有四种已知影响家庭在日本已被证实携带相同的基因突变,这可能是源于一个突变事件。