人类的基因突变的分子分析电泳变体乳酸dehydrogenase-A (M)亚基。
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Sudo K, Maekawa M,盐谷米吧,Ikeda K,高桥N, Isogai Y,李党卫军,菅野T,町田K, Toriumi J
人类的基因突变的分子分析电泳变体乳酸dehydrogenase-A (M)亚基。
生物化学Int。1992年9月,27 (6):1051 - 7。
- PubMed ID
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1445373 (在PubMed]
- 文摘
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电泳时乳酸的一种变种dehydrogenase-A (M)亚基在多发性骨髓瘤患者被发现。DNA的分析变异等位基因显示一个核苷酸替换(过渡)C T在密码子314 (CGT-TGT),这个突变导致精氨酸的更换由半胱氨酸(R314C)。这种氨基酸替换影响子单元的净电荷,使LDH-A变体有更快的电泳淌度。负责任的错义突变创造了一个新的限制站点,AGGCCT,可以简单地检测到酶AatI消化。此外,四个同义替换没有发现氨基酸置换密码子51,119年、163年和175年LDH-A基因从病人。