Fast-type乳酸脱氢酶的电泳变体M (A)和比较与其他错义突变乳酸脱氢酶M H (A)和(B)基因。
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前川M, Sudo K,小林,Sugiyama E,李党卫军,菅野T
Fast-type乳酸脱氢酶的电泳变体M (A)和比较与其他错义突变乳酸脱氢酶M H (A)和(B)基因。
化学。1994年4月,40 (4):665 - 8。
- PubMed ID
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7908613 (在PubMed]
- 文摘
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电泳的乳酸脱氢酶(LD) M (A)亚基被发现在一个女性患者胸痛。她在血清LD活动在正常参考区间,和她的LD同工酶的分析模式显示异常迁移表明fast-type LD-M (a)亚基变异。突变LD-M基因的DNA分析检测到单个碱基替换,一个密码子220 G过渡(AAA - - >棉酚)。这种突变导致更换的赖氨酸谷氨酸(突变K220E)和亚基变异(电泳速度类型)。这个错义突变也观察到在病人的儿子,和基因型的母亲和儿子与生化表型是一致的,所评估的LD同工酶分析。