322密码子突变在人类乙酰胆碱酯酶(疼痛)占次血型基因多态性。
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巴特尔CF,他T, Lockridge O
322密码子突变在人类乙酰胆碱酯酶(疼痛)占次血型基因多态性。
J哼麝猫。1993年5月,52 (5):928 - 36。
- PubMed ID
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8488842 (在PubMed]
- 文摘
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乙酰胆碱酯酶存在于组织的支配,它的功能是终止神经冲动传输。它也发现血红细胞膜,它的功能不为人知的地方。我们报告的第一个基因变异人类乙酰胆碱酯酶和乙酰胆碱酯酶的身份支持欧美血型抗原。DNA测序表明,乙酰胆碱酯酶的野生型序列His322 (CAC)是YT1血型抗原和乙酰胆碱酯酶的罕见变异Asn322 (AAC)是YT2血型抗原。两个额外的乙酰胆碱酯酶基因的点突变不影响成熟酶的氨基酸序列。