隔离和表征人类AKT1基因,鉴定13单核苷酸多态性(snp),和他们的缺乏与II型糖尿病。
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松原,Wasson JC, Donelan党卫军,湿润厘米,格拉泽B, Permutt MA
隔离和表征人类AKT1基因,鉴定13单核苷酸多态性(snp),和他们的缺乏与II型糖尿病。
Diabetologia。2001年7月,44 (7):910 - 3。
- PubMed ID
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11508278 (在PubMed]
- 文摘
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目的/假说:AKT1,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是一个重要的胰岛素信号通路的下游目标,抗凋亡和外围代谢的影响。因为受损的胰岛素信号是二型糖尿病(非胰岛素依赖型)的主要特点,我们认为AKT1基因可能是一个候选基因是否参与这个条件的敏感性。为了测试这种可能性,我们孤立和人类AKT1基因特征。我们也寻找基因的单核苷酸多态性和检查了他们的协会与II型糖尿病的德系犹太人。方法:人类BAC / P1基因组库隔离AKT1基因的筛选。获得结构信息的序列exon-intron边界,BAC / P1克隆直接测序。识别单核苷酸多态性是由每个外显子的聚合酶链反应,其次是变性高效液相色谱法。六个单核苷酸多态性基因分型在德系犹太人II型糖尿病患者和对照组。结果:人类AKT1基因长度至少24.6 kb和由14个外显子。共13个公认的基因内的单核苷酸多态性,minor-allele频率范围从0.011到0.354,被确定。 The allelic and the genotypic frequencies of 6 single nucleotide polymorphisms were the same in diabetic patients and in control subjects. CONCLUSION/INTERPRETATION: The results of our studies show that the AKT1 gene is not a major contributor to susceptibility to Type II diabetes mellitus in Ashkenazi Jews.